ARNT2基因突变可致新的先天畸形综合症
2021-12-20 06:41 来源：朝阳男科医院
Fig: ARNT2DNADNA型比对
中都枢神经系统(CNS)的胚胎关乎一系列相当复杂的惨案，最主要复杂的三维空间与星期上协依赖性制轴突传导，蛋白质迁至，增殖与分化成。在胚胎期CNS中都，盐类螺旋状-一个环-螺旋状核糖体生物体在依赖性蛋白质分化成、保持蛋白质循一个环中都起重要作用。来自苏格兰大欧贝雷街所医院儿童健康研究者所与内分泌科的Emma A. Webb等对新挖掘出的一种先天畸形综合症进行生物学研究者，并将研究者结果发表在2013年9月10日《人脑》(Brain)杂志上。原作者挖掘出可字符盐类螺旋状-一个环-螺旋状核糖体生物体的ARNT2DNA上依赖于一种移码DNA型，造成了了该先天畸形综合症。
原作者在一个有六名患儿且血缘紧密的的王室中都挖掘出了一种从未报道过的综合症，其特质为继发性（出生后的）小一头畸型伴额颞叶胚胎不全、多发性垂基底激素缺少、不堪重负的感知损害与肾脏泌尿道异常。原作者对该的王室进行进一步的生物学研究者，可称合子定位与碱基序列精确测量揭示了病患者的ARNT2DNA(c.1373_1374dupTC)上依赖于一个新的可称合性移码DNA型，该DNA字符盐类螺旋状-一个环-螺旋状核糖体生物体。此DNA型造成了病患者成纤维蛋白质中都ARNT2核糖体基底和蛋白强调减少，不能超过检测水准，这与无义tRNA细胞内DNA型核糖体基底分解及ARNT2动态缺少完全一致。原作者还挖掘出ARNT2在最主要下丘人脑在内的中都枢神经系统中都以及人胚胎胚胎步骤的肾管中都依赖于强调。
该研究者首次得出结论ARNT2在人类下丘人脑-垂基底轴、出生后人脑胚胎及感知与肾脏动态中都的关键作用，也许造成了性虐待神经动态异常、先天性垂基底机能减退与视网膜后的感知路中神经性。
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编辑： 杨丽立
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