PNAS：女娃体内长出睾丸组织？一个基因突变竟借助不手术即“变性”！

女性成年期出现异常（DSD），又名“两性病变”，一般都是先天性基因。患者造幼时时阴部出现异常，发病率为1-3‰。可谓是成体难辨，千里挑一。**子女人的性性染色体不一定各对应着XY和XX，但不具XX性染色体（不一定是未婚）的人可能不具阴囊许多组织，而不是腹腔，或者是分离了两者的性腺。

u2003u20032019年夏令营，宁波大学药学院医科小儿泌尿外科主任何永庆碰到了1岁多的妮妮（隐姓埋名）。一开始，父母以为妮妮是女人，再给孩子洗澡时无意间掐到两个两个“蛋蛋”，吓坏立马远方他去认真检验。结果被得悉，妮妮是**子。

u2003u2003昨日，英国查尔斯·克里克深入该中心，达喀尔巴斯德深入该中心（Institut Pasteur）及其临床合作者的深入研究部门在刊载于《美国政府国家所研究院院刊》上的一篇论文中的，已经已确定了不具未婚性染色体的人阴囊许多组织成年期的原因。通过分析78位精神病“女性成年期相似之处”的儿童的DNA，他们挖掘出9％的特异性严重影响了WT1DNA的特定大多，它有着严重影响阴囊和腹腔的双向功能。20世纪对WT1DNA来进行防范，或可阻止人类所女性逆转。

u2003u2003深入研究部门关注的是一大多没女性阴部官不一定需要的Y性染色体DNA（SRY）的这种罕见患病。他们利用人类所小鼠物挖掘出，这些叠加冲击了作出贡献女性阴囊或未婚腹腔呈现出中间的来得深平衡点。这种失衡抑制了对腹腔成年期很极为重要的胺基酸（β-CATENIN），避免平衡点愈演愈烈转移，有利于阴囊许多组织的成年期。u2003u2003他们对豚鼠来进行实验，相反了它们的WT1DNA，来十分相似人的DNA特异性。当这种特异性被扩展不具XX性染色体的豚鼠中的时，这些X性染色体不一定以雌性成年期，它们会呈现出雄性成年期的迹象。u2003u2003WT1DNA对于阴囊的成年期更加极为重要。但同时它在腹腔的成年期中的也起着至关极为重要的作用。它不具双重功能，可以制造一种胺基酸，其胺基酸的某些大多有助于女性，而其他胺基酸则有助于未婚的成年期。即使性染色体是雄性或雌性，这两种功能中间的平衡点的微小叠加也会相反的成年期方式。u2003u2003深入研究部门表示，不一定很难明白这些相似之处在人体内是如何的发展的，因为这些叠加愈演愈烈在成年期的20世纪。到病症造出它们时（不一定在造幼时后很早），深入研究它们就正当。在豚鼠中的重建特异性使他们有机会表明WT1DNA的特异性会避免这些相似之处，并认识它们为何以及如何愈演愈烈。认识产**性相似之处的根源，可以使人们来得容易挖掘出难以病症的疾病，并帮助家庭和眼科医生毫无疑问来得明智的治疗和管理决定。他们将之后深入研究WT1DNA在性成年期中的的作用，同时考虑到其基因性，可以在来得20世纪毫无疑问一定的安全措施。u2003u2003参看：

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【3】Caroline Eozenou el al., "Testis formation in XX individuals resulting from novel pathogenic variants in Wilms' tumor 1 (WT1) gene," PNAS (2020). www.pnas.org/cgi/doi/10.1073/pnas.1921676117